近日，一患有罕见病卡尔曼综合征的患者携一家三口到我院内分泌科送上锦旗，表达深深的感谢之情。2023年3月34岁的唐女士因长期月经紊乱伴继发性不孕辗转到我院求医。我院内分泌科医生通过详细的问诊发现患者自幼嗅觉减退，同时结合专科查体结果，高度怀疑其病情极为罕见，立即组织疑难病例讨论，专家结合相关激素检测、嗅球检查及基因分析，初步诊断为卡尔曼综合征。

卡尔曼综合征（KS）是一种罕见病，是由于下丘脑的促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用障碍所引起的体内性激素合成不足，进而导致的女性育龄期不孕疾病。女性卡尔曼综合征患者自然受孕并成功分娩的案例国内鲜有。

尽管诊断已明确，但如果不能对患者的病灶进行合理治疗，患者将面临终生无法生育的困境。基于唐女士强烈的生育意愿，内分泌科团队充分讨论后为患者制定了个体化的促性腺激素释放激素（GnRH）泵精准治疗，并定期对患者进行随访。历经6个月治疗后，患者性激素逐步正常，2023年9月成功自然受孕，孕期胎儿发育正常。2024年6月11日唐女士成功分娩一健康男婴，为国内罕见病诊疗领域再添成功案例。唐女士多年求子的艰辛历程终于圆满画上句点。

当内分泌科诊疗团队进行产后访视时，唐女士眼含热泪紧握医生的双手说：“你们不仅让我恢复了健康，更赋予了我创造生命的神圣力量，真切诠释了‘医者父母心’的深刻内涵。”