近日，一小伙因右肾肿物到我院就诊，经检查确诊为结节性硬化症罕见病，接受多学科联合治疗。

小伙3年前因左肾巨大占位病变、恶变可能，做了左肾切除术，术后病理检查为血管平滑肌脂肪瘤。近期体检又发现右肾肿物，小伙苦恼不已，遂到我院就诊，泌尿外科主任王丽军详细询问患者病情，检查时患者特殊的面部皮肤情况引起了王丽军主任的注意，只见他双侧面颊、鼻翼区有许多小疙瘩（丘疹样皮损），这种皮肤改变临床上常称为血管纤维瘤（图 1）。凭借丰富的临床经验及敏锐的观察力，王丽军主任意识到该患者极有可能患有的是一种罕见病——结节性硬化症，立即进一步查体，发现患者同时患有趾甲沟内纤维瘤（图2）、背部皮肤的鲨鱼皮斑（图3）和身体多于3处的色素脱失斑，且右肾CT检查显示右肾多发囊肿，多发片状脂肪密度影，表现与三年前的左肾极其相似。

随后将患者收入院，进行全面检查，基因检测结果提示：TSC2（NM_000548.5）18-42号外显子杂合缺失，结合临床表现和辅助检查，确诊结节性硬化症。确诊后，王丽军主任立即邀请肾内科、眼科、肾内科、放射科、心内科等相关科室召开了MDT多学科会诊，为患者共同制定一个科学、合理、规范化、个体化的诊疗方案。

王丽军主任在分析病例时说道：结节性硬化症是一种因基因种系突变，常染色体显性遗传性罕见疾病，新生儿发病率为1/6000 — 1/10 000、成人约为1/8000。发病时几乎累及所有器官及系统，以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现尤为突出。这位患者因为罕见病没有得到及时确诊已经切除左侧肾脏，这一次右肾也出现与左肾类似的病变，对于一个才20多岁年轻的小伙该是多大的灾难。因此，我们医生在工作中要开拓临床思维，明查秋毫、抽丝剥茧的去发现罕见病，为患者争取早筛早诊、多学科的精准治疗。